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Servicios

Diagnóstico prenatal
Detecta la presencia de anomalías cromosómicas en el feto por medio de una muestra de sangre materna También detecta el sexo fetal Desde la semana 10 de gestación Resultados en 5-7 días Con el...
Infertilidad
Las enfermedades hereditarias recesivas son aquellas que se manifiestan cuando un individuo tiene las dos copias de un gen mutadas. Se trata de enfermedades infrecuentes pero, en su conjunto, son un...
Diagnóstico preconcepcional y preimplantacional, Infertilidad
Se trata de una prueba genética concebida para minimizar el riesgo de tener hijos con enfermedades hereditarias recesivas. Las enfermedades hereditarias recesivas son un conjunto de enfermedades...
Diagnóstico pediátrico, Infertilidad
Esta prueba consiste en obtener un cultivo de linfocitos tomados a partir de una muestra de sangre y, posteriormente, estudiar el número y estructura de los cromosomas por medio del cariotipo....
Diagnóstico prenatal, Diagnóstico pediátrico
El array de CGH (Hibridación Genómica Comparada) es la técnica citogenética más novedosa y de gran utilidad para el diagnóstico de enfermedades genéticas. Permite estudiar el genoma completo del...
Diagnóstico pediátrico, Cáncer hereditario
El exoma es el conjunto de regiones codificantes de todos los genes de un individuo, es decir, aquellas partes de los genes que tienen información para dar lugar a proteínas (exones).Gracias al...
Diagnóstico preconcepcional y preimplantacional, Infertilidad
Tanto el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) como el Screening Genético Preimplantacional (SGP) son técnicas de última generación en las que se realiza un estudio genético en el embrión...
Otros
La secuenciación masiva de ADN o secuenciación de nueva generación (NGS) es la herramienta más potente y novedosa de la que disponemos en el campo de la genética clínica. Esta técnica permite...
Infertilidad
Nuestro objetivo es ayudar a los centros de reproducción asistida para que sus donantes de gametos (ovocitos o espermatozoides) y/o pre-embriones tengan la mejor salud genética posible para seguridad...
Cáncer hereditario
La tecnología de la que dispone actualmente el laboratorio de Genética Clínica, junto con la información que aportan las investigaciones sobre la base genética del cáncer, permiten analizar los...
Infertilidad
Se trata del estudio de los cromosomas de los espermatozoides mediante sondas de ADN (ADN centromérico o complementario de secuencias específicas) y microscopía de fluorescencia (Fluorescence In Situ...
Infertilidad
La enfermedad tromboembólica, causa de una alta morbilidad en nuestro medio, tiene una etiología múltiple en la que se asocian factores genéticos, adquiridos e influencia del medio ambiente. En estos...
Diagnóstico pediátrico
Se trata de un estudio en el que se analiza la predisposición genética del paciente a padecer la enfermedad.  Para ello, se analizan los haplotipos HLA-DQ2 y DQ8, ya que este análisis es positivo en...
Otros
Los Virus del Papiloma Humano son la causa de infección vírica más común en el tracto genital. Hay muchos tipos de VPH y, si bien, la gran mayoría no producen problemas, algunos genotipos pueden...
Diagnóstico prenatal
Cariotipo en líquido amniótico Realizamos un estudio conjunto que incluye amniocentesis y análisis genético. La paciente es recibida en la consulta por el genetista que realiza una historia...
Infertilidad
Esta prueba consiste en realizar un cultivo de células obtenidas de restos fetales y, posteriormente, estudiar el cariotipo o emplear otras técnicas como el array CGH. El 50% de los abortos de...
Diagnóstico prenatal
Con la técnica de FISH se trata de estudiar mediante sondas de ADN (ADN centromérico o complementario de secuencias específicas) y microscopía de fluorescencia (Fluorescence In Situ Hybridization) la...
Diagnóstico pediátrico
Los Trastornos del Espectro Autista son un conjunto de condiciones que afectan al desarrollo y funcionamiento cerebral, lo que da lugar a dificultades en la interacción social, comunicación y...
Diagnóstico pediátrico
La epilepsia es un trastorno neurológico crónico que afecta a personas de todas las edades y se caracteriza por convulsiones recurrentes que, a veces, van acompañadas de pérdidas de consciencia. Este...
Diagnóstico prenatal, Diagnóstico pediátrico
Se trata del estudio de malformaciones humanas o defectos congénitos que pueden tener un origen genético. Actualmente, se cuenta con los conocimientos y la tecnología necesaria para buscar la causa...
Infertilidad
Casi un 20% de varones con azoospermia tienen una microdeleción en alguna o varias zonas de la región AZF del brazo largo del cromosoma Y, singularmente en el gen DAZ. La prueba consiste en un...
Infertilidad
Existe un número creciente de enfermedades hereditarias en las que se conoce la mutación causante de la misma y que están relacionadas con procesos de esterilidad, como mutaciones en el gen de la...
Diagnóstico prenatal
Muchas enfermedades hereditarias se deben a mutaciones que tienen lugar en un determinado gen, que puede transmitirse a la descendencia. Si alguno de los progenitores está afectado por alguna de...
Diagnóstico preconcepcional y preimplantacional, Diagnóstico prenatal, Diagnóstico pediátrico, Infertilidad, Cáncer hereditario, Otros
En esta Consulta médica, se valoran los riesgos genéticos y/o reproductivos que para el individuo en particular, una pareja o la familia en su conjunto, pueda suponer alguna enfermedad congénita o...