Muchas enfermedades hereditarias se deben a mutaciones que tienen lugar en un determinado gen, que puede transmitirse a la descendencia.
Si alguno de los progenitores está afectado por alguna de esas enfermedades o es portador de una mutación se puede realizar el estudio molecular de dicha mutación en células fetales obtenidas mediante biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis.
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