La Unidad, además, cuenta con Laboratorios equipados con la teconología más avanzada para realizar estudios de citogenética y biología molecular. Colabora activamente con otras Areas hospitalarias, como la Oncológica para el asesoramiento genético del cáncer hereditario, así como con ", color)+enlace("la Unidad de Reproducción", "0033ff", "http://www.urvistahermosa.com/")+fontcolor("para la realización del diagnóstico genético preimplantacional.
En la actualidad, la Unidad trabaja a demanda de profesionales y Hospitales, públicos y privados, de diferentes puntos de la geografía española. Hospital Clínica Vistahermosa.Primera planta.
Dirección:
Hospital Clínica Vistahermosa,
Avda. de Denia 103,
Alicante
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E-mail:
Por ello obtuvo, en su momento, la Certificación ISO 9001 en Gestión de Calidad, estando acreditada por la entidad BVQi, que renueva periódicamente.
Contamos con profesionales y la tecnología más avanzada para el estudio genético del adulto, niño, feto, embrión y preembrión.
Tras el análisis de la historia familiar y la realización de pruebas genéticas, cuando ello es posible, se ofrecen el cálculo de riesgo y las alternativas actuales para la prevención de la enfermedad.
Previo a la realización de cualquier prueba genética es conveniente recibir un asesoramiento adecuado de su significado, posibilidades diagnósticas y consecuencias. El ADN es la molécula que contiene el código necesario para que las células fabriquen las proteínas del modo adecuado que permita su correcto funcionamiento. Se localiza en el núcleo de las células formando los cromosomas, que pueden ser estudiados por medio del microscopio.
Este estudio cromosómico se denomina Cariotipo Y su conocimiento puede diagnosticar diversas enfermedades, detectar situaciones de riesgo y evitar defectos congénitos.
El estudio se puede realizar tanto en el adulto como en el periodo prenatal. Permiten estudiar el ADN mediante sondas específicas de secuencias conocidas.
Su aplicación es útil para diagnosticar alteraciones a nivel de genes o cromosomas que no pueden detectarse mediante la citogenética convencional.
Además, la aplicación de estas técnicas permite acortar tiempos, con respecto al estudio del cariotipo, con la consiguiente ventaja en el diagnóstico prenatal. Suponen un conjunto cada vez mayor de técnicas que permiten el estudio, directo o indirecto de los genes.
El número de enfermedades que se pueden diagnosticar hoy día, mediante estas técnicas es muy alto: síndrome de X frágil, fibrosis quística, hemocromatosis, mutaciones de genes asociados a canceres hereditarios, mutaciones de genes de susceptibilidad de enfermedad tromboembólica, etc.
Este tipo de diagnóstico se puede realizar tanto en el individuo adulto como de modo prenatal y, en muchas ocasiones, también antes de la implantación (Diagnóstico Genético Preimplantacional).
Así mismo, mediante técnicas de amplificación del ADN diagnosticamos la presencia de algunos tipos virales como el PVH en material parafinado o procedente de toma vaginal. El DGP es la Técnica de diagnóstico en Reproducción Asistida más novedosa actualmente. Se realiza conjuntamente con el equipo de embriología de la Unidad de Reproducción Asistida.
No es una técnica inicialmente dirigida a parejas infértiles, sino a aquellas que poseen un riesgo elevado de transmitir a su descendencia una determinada enfermedad, como hemofilia, fibrosis quística, etc..
También se utiliza en casos de abortos de repetición.
El proceso consiste en realizar una ICSI previamente, seguido de una biopsia embrionaria y el posterior análisis del material genético de una de las células de cada embrión obtenido, detectando qué embriones son portadores de las anomalías analizadas.
Posteriormente se implantarán sólo aquellos libres de defectos généticos logrando eliminar la enfermedad en la descendencia. - CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA -
Está indicado, entre otros casos, en pacientes subfértiles, cuando existen abortos de repetición y cuando se detectan anomalías cromosómicas en hijos.
- ESTUDIO DE MICRODELECIÓN DEL CROMOSOMA 'Y' -
La prueba consiste en un estudio, mediante técnicas de biología molecular (Amplificación en Cadena de la Polimerasa: PCR-multiplex), de mutaciones en distintas zonas de la región AZF, incluyendo el gen DAZ.
Indicaciones:
> candidatos a ICSI
- ESTUDIO MOLECULAR DE OTRAS MUTACIONES -
En la Unidad vemos a los pacientes en la consulta y si es necesario el estudio de mutaciones, procedemos a la extracción de ADN, a partir de células sanguíneas, y estudio de la mutación por medio de técnicas de biología molecular
- FISH EN ESPERMATOZOIDES -
utinariamente se estudian los cromosomas 13, 16, 18, 21, X e Y.
Indicaciones:
> pacientes con anomalías en los cromosomas sexuales
> pacientes portadores de translocaciones
> pacientes que han recibido quimio/radioterapia
> aborto de repetición de causa desconocida
- ESTUDIO GENÉTICO DE RESTOS ABORTIVOS -
Tras el diagnóstico se procede al adecuado consejo genético cuando es necesario.
- CARIOTIPO FETAL EN LÍQUIDO AMNIÓTICO -
Así mismo, se previenen problemas de incompatibilidad sanguínea materno-fetal. Posteriormente se realiza la amniocentesis por parte del equipo de radiología intervencionista y tras el estudio genético la paciente recibe los resultados al finalizar el proceso. La tasa de abortos espontáneos tras la prueba es muy baja (0,1 %).Si la paciente o su ginecólogo lo prefiere, podemos estudiar directamente el líquido amniótico remitido a la Unidad de Genética.En todo caso siempre estudiamos la concentración de alfa-feto proteína en el líquido amniótico para la detección de defectos de cierre del tubo neural.
El estudio del Cariotipo está indicado en las siguientes circunstancias:
> hijo previo con defectos cromosómicos
> anomalías cromosómicas en algún progenitor
> antecedentes familiares de defecto genético
> riesgo aumentado de defectos de cierre de tubo neural
> screening alterado
> diagnóstico molecular de enfermedades monogénicas
> antecedentes familiares de trastorno ligado al X para el que no exista prueba
> gestaciones obtenidas mediante técnicas de reproducción asistida
- CARIOTIPO FETAL EN VELLOSIDADES CORIALES -
Permite la realización del cariotipo con algunas semanas de antelación respecto al estudio en líquido amniótico (semana 10-12 vs 15-16), aunque la tasa de abortos tras la obtención del material es mas alta (1%), sólo se examina material extraembrionario, no se mide AFP y el mosaicismo confinado a la placenta puede ser un problema.
- FISH EN LÍQUIDO AMNIÓTICO -
La ventaja de la prueba radica en la rapidez de la misma, pues se obtienen resultados en 24-36 h, al no necesitar cultivo de células, lo que reduce el nivel de ansiedad de los padres. En todo caso, recomendamos el estudio posterior del cariotipo.
Rutinariamente se estudian los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, cuya alteración provoca algo mas del 90% de las aneuploidías.
Por otros lado, existen sondas específicas para algunas mutaciones que se escapan de la resolución del cariotipo convencional y se pueden estudiar con FISH
- ESTUDIO PRENATAL DE ALTERACIONES MONOGÉNICAS -
Si alguno de los progenitores está afectado por alguna de esas enfermedades o es portador de una mutación se puede realizar el estudio molecular de dicha mutación en células provenientes del líquido amniótico, obtenidas mediante amniocentesis.
El cáncer es un proceso patológico que ocurre por una acumulación excesiva de mutaciones en genes relacionados con el crecimiento celular e integridad del ADN, singularmente los conocidos como proto-oncogenes y los genes supresores de tumores. La mayor parte de las ocasiones, estas mutaciones son adquiridas como resultado de interacciones con el medio ambiente y, en los países desarrollados, una de cada tres personas desarrollará un cáncer a los largo de la vida.
Entre el 5% y el 10% de los cánceres ocurren por una mutación que afecta a genes localizados en las células germinales, que fabrican los espermatozoides y los ovocitos y, por consiguiente, pueden ser transmitidos a la descendencia. Se han identificado alrededor de 50 síndromes de predisposición hereditaria a cáncer, aunque los más frecuentes son algunos cánceres de mama/ovario, algunos de colon y algunos endocrinos.
El Consejo Genético es una buena herramienta para identificar a individuos y/o familias con un riesgo alto de desarrollar un cáncer de origen hereditario. El objetivo del Consejo Genético en cáncer hereditario es ayudar a estas personas o familias a conocer más acerca de las formas hereditarias del cáncer, comprender su propio riesgo de desarrollar un cáncer y establecer las medidas adecuadas de seguimiento, diagnóstico precoz y prevención.
Tras la realización de la historia familiar y la interpretación del patrón de cáncer que puede afectar a un individuo y/o familia, se informa acerca de la viabilidad de realizar una prueba genética y su significado e implicaciones. Por ello, en nuestro criterio, debería hacerse siempre Consejo Genético antes de programar cualquier prueba genética.
- CÁNCER DE MAMA / OVARIO HEREDITARIOS -
El estudio de la posible mutación de estos genes, que son de baja prevalencia, debe realizarse sólo en familias de alto riesgo de cáncer de mama/ovario hereditarios y, a ser posible, en un miembro de la familia con diagnóstico positivo del cáncer.
El estudio que se realiza, cuando está indicado, es la secuenciación completa de los exones codificantes de los genes BRCA1 y BRCA2, junto con un estudio, mediante MLPA, de deleciones de dichos genes.
- CÁNCER DE COLON HEREDITARIO -
Cáncer de Colon Hereditario No Polipósico: representa un 3-5% de los cánceres colo-rectales y está asociado a mutaciones en los genes reparadores de ADN: MLH1, MSH2 y MSH6. Puede estar asociado a otros cánceres (endometrio, ovario, estómago, páncreas o piel).
El estudio de mutaciones se puede realizar si los pacientes cumplen los criterios clínicos que identifican individuos o familias de alto riesgo (Criterios de Ámsterdam o de Bethesda).
La enfermedad tromboembólica, causa de una alta morbilidad en nuestro medio, tiene una etiología múltiple en la que se asocian factores genéticos, adquiridos e influencia del medio ambiente. En estos casos, los factores genéticos predisponen al individuo a la acción de los factores ambientales, aumentando el riesgo de trombofilia. El conocimiento del status genético del individuo permite una mejor prevención de los riesgos y efectos de la enfermedad.
En la actualidad se han identificado mutaciones asociadas a riesgo tromboembólico y que son hereditarias:
mutación G20210A de la protrombina (factor II): con una incidencia del 4-8% en pacientes con enfermedad tromboembólica
mutación del gen de la MTHFR, que origina homocisteinemia. También se ha comprobado que esta mutación está relacionada con algunas complicaciones obstétricas.
Indicaciones:
enfermedad vascular periférica en pacientes menores de 35 años sin factores de riesgo conocidos
previo a cirugía mayor, embarazo, uso de anticonceptivos orales o terapia estrogénica si existe riesgo personal o familiar de trombosis
historia familiar de trombosis o mutaciones de los genes indicados
flebitis superficiales reiteradas
complicaciones obstétricas: pre-eclampsia, aborto de repetición, retardo de crecimiento intrauterino, desprendimiento prematuro de placenta.
Tutorización de trabajo de alumnos de pregrado
Colaboración en el Curso de Especialista Universitario Biología de la Reproducción Humana http://www.biologiadelareproduccion.com
Otros: organización del XXIV Congreso Nacional de Genética Humanahttp://congresoaegh2007.umh.es Alicante 19-21 de septiembre de 2007
Participación activa en proyectos de investigación
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