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Paneles de enfermedades hereditarias recesivas y ligadas a X

ADN

Las enfermedades hereditarias recesivas son aquellas que se manifiestan cuando un individuo tiene las dos copias de un gen mutadas. Se trata de enfermedades infrecuentes pero, en su conjunto, son un número elevado y pueden llegar a afectar a 1 de cada 100 personas.

Los individuos portadores de una mutación en los genes relacionados con este tipo de enfermedades no suelen manifestar síntomas, por lo que, mediante el estudio de la historia médica personal y familiar no es posible identificarlos. Si ambos miembros de una pareja son portadores de este tipo de mutaciones, existe un riesgo de un 25 % de tener un hijo afecto.

Por lo tanto, el estudio de genes relacionados con enfermedades hereditarias recesivas de forma preconcepcional permite minimizar el riesgo de tener descendencia con este tipo de enfermedades.  El equipo de la Unidad de Genética del Hospital Clínica Vistahermosa ha desarrollado dos tipos de estudio, siguiendo los criterios definidos por las sociedades científicas (European Society of Human Genetics, American College of Medical Genetics and Genomics, American College of Obstetricians and Gynecologists, National Society of Genetic Counselors, Perinatal Quality Foundation, Society for Maternal-Fetal Medicine):

 

Panel Vistahermosa Básico

Este test estudia los genes que causan las enfermedades recesivas más graves, de mayor frecuencia de portadores conocida y de aparición en la niñez, además de la mutación en el gen FMR1 relacionado con X-frágil. Se estudian 15 genes, relacionados con 16 enfermedades, lo que nos proporciona unas garantías suficientes con la ventaja de ser una prueba de fácil manejo clínico.

Panel Vistahermosa ampliado

Este estudio está enfocado a parejas que quieren tener descendencia con la “máxima información genética”. En este caso el test analiza 552 genes relacionados con enfermedades recesivas y ligadas a X, haciendo hincapié en las enfermedades recesivas graves de aparición temprana provocadas por mutaciones patogénicas en regiones codificantes del ADN y sitios de unión exón-intrón. Dada la gran cantidad de información estudiada, hay que tener en cuenta que en el 70-80% de las personas a las que se haga este estudio ampliado se van a encontrar, al menos, 1 ó 2 variantes, por lo que debe estar previsto el estudio a la pareja (matching).

 

En ambos paneles, la técnica elegida para su realización es la secuenciación masiva o NGS, que nos permite estudiar toda la secuencia codificante del gen, así como sus regiones flanqueantes. El estudio mediante NGS aumenta la eficacia diagnóstica.

 

Estas pruebas deben realizarse de forma preconcepcional y están indicadas en los siguientes casos:

- Parejas en edad reproductiva que quieran la mayor seguridad posible para su descendencia

- Donantes de gametos

 

Asesoramiento genético especializado

Este test se realiza dentro del contexto clínico, por lo que deber ir acompañado de un asesoramiento genético especializado y completo por personal cualificado. Desde la Unidad de Genética proporcionamos, si es necesario, asesoramiento tanto a las personas que se sometan a este test, como a los profesionales de las clínicas de reproducción encargados de los programas de donación de gametos y, en caso de ser necesario, directamente a los donantes.

Tipo de servicio