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Infertilidad

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Trombofilias

La enfermedad tromboembólica, causa de una alta morbilidad en nuestro medio, tiene una etiología múltiple en la que se asocian factores genéticos, adquiridos e influencia del medio ambiente. En estos casos, los factores genéticos predisponen al individuo a la acción de los factores ambientales, aumentando el riesgo de trombofilia. El conocimiento del status genético del individuo permite una mejor prevención de los riesgos y efectos de la enfermedad. En la actualidad, se han identificado distintas mutaciones asociadas a riesgo tromboembólico y que son hereditarias.

Test de Compatibilidad Genética

Se trata de una prueba genética concebida para minimizar el riesgo de tener hijos con enfermedades hereditarias recesivas.

Las enfermedades hereditarias recesivas son un conjunto de enfermedades genéticas poco frecuentes que se desarrollan sólo cuando un individuo tiene dos copias mutadas del gen relacionado con la enfermedad.

Microdeleciones del cromosoma Y

Casi un 20% de varones con azoospermia tienen una microdeleción en alguna o varias zonas de la región AZF del brazo largo del cromosoma Y, singularmente en el gen DAZ.

La prueba consiste en un estudio, mediante técnicas de biología molecular (Amplificación en Cadena de la Polimerasa: PCR-multiplex), de mutaciones en distintas zonas de la región AZF, incluyendo el gen DAZ.

Indicaciones:

  • pacientes subfértiles
  • candidatos a ICSI

FISH en espermatozoides

Se trata del estudio de los cromosomas de los espermatozoides mediante sondas de ADN (ADN centromérico o complementario de secuencias específicas) y microscopía de fluorescencia (Fluorescence In Situ Hybridization) con el objetivo de analizar anomalías cromosómicas numéricas. El estudio nos permite comprobar si existen alteraciones de la meiosis (espermatogénesis). Rutinariamente se estudian los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.

Indicaciones:

Otras alteraciones relacionadas con infertilidad

Existe un número creciente de enfermedades hereditarias en las que se conoce la mutación causante de la misma y que están relacionadas con procesos de esterilidad, como mutaciones en el gen de la fibrosis quística (CFTR).

En la Unidad de Genética atendemos inicialmente a los pacientes en la consulta de Asesoramiento Genético y, si es necesario el estudio de mutaciones, procedemos a la extracción de ADN a partir de células sanguíneas y estudio de la mutación en cuestión por medio de técnicas de Biología Molecular.

Diagnóstico Genético Preimplantacional / Screening Genético Preimplantacional

Tanto el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) como el Screening Genético Preimplantacional (SGP) son técnicas de última generación en las que se realiza un estudio genético en el embrión antes de su implantación en el útero materno, con el objetivo de seleccionar aquellos embriones libres de determinadas alteraciones genéticas.

Consejo genético

En esta Consulta médica, se valoran los riesgos genéticos y/o reproductivos que para el individuo en particular, una pareja o la familia en su conjunto, pueda suponer alguna enfermedad congénita o hereditaria o unos determinados antecedentes reproductivos, de malformaciones o cáncer.

Tras el análisis de la historia familiar y la realización de pruebas genéticas, cuando ello es posible y está indicado, se ofrecen el cálculo de riesgo y las alternativas actuales para la prevención de la enfermedad.

Cariotipo de restos abortivos

Esta prueba consiste en realizar un cultivo de células obtenidas de restos fetales y, posteriormente, estudiar el cariotipo o emplear otras técnicas como el array CGH. El 50% de los abortos de repetición se deben a alteraciones genéticas, algunas de las cuales pueden ser adquiridas de los progenitores, comprometiéndose, en este caso, futuras gestaciones. Tras el diagnóstico se procede al adecuado consejo genético cuando es necesario.

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