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Microarrays / Array CGH

Microarrays / Array CGH

El array de CGH (Hibridación Genómica Comparada) es la técnica citogenética más novedosa y de gran utilidad para el diagnóstico de enfermedades genéticas. Permite estudiar el genoma completo del paciente detectando pérdidas o
ganancias de material genético con una resolución muy superior al cariotipo convencional, además de ser una técnica rápida y fiable. 

Tipos de estudios:

Array de CGH preimplantación

Permite el estudio de todos los cromosomas de una sola célula del embrión antes de la implantación. Ello permite mejorar las tasas de éxito de fecundación in vitro cuando está indicada su realización.

Array de CGH prenatal

Esta prueba se realiza a partir de ADN de células obtenidas mediante amniocentesis (a partir de la semana 15 de gestación) o biopsia de vellosidad corial (a partir de la semana 12 de gestación). Hemos desarrollado un array
de 60K (con 60.000 sondas a lo largo del genoma) que detecta, simultáneamente, la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas (amplificaciones, deleciones o trisomías) responsables de 124 síndromes genéticos con una resolución 10 veces mayor que la del cariotipo convencional.

Además, está enriquecido en zonas críticas del genoma donde la resolución es 50 veces mayor que la del cariotipo convencional.

El array de CGH prenatal está indicado en el caso de fetos con anomalías ecográficas con cariotipo normal y cuando se quiere obtener un mejor rendimiento que el cariotipo (incremento del rendimiento diagnóstico de anomalías genómicas en fetos con y sin anomalías cromosómicas de un 40%).

Array de CGH postnatal o constitucional

Hemos desarrollado dos tipos de array de CGH, uno de 60K y otro de 180K, especialmente indicados en pacientes con síntomas compatibles con el espectro autista.

Como en todas las pruebas genéticas, es necesario asesoramiento genético previo para que los pacientes conozcan los alcances, limitaciones, beneficios y utilidad de los estudios.