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Las enfermedades hereditarias recesivas son aquellas que se manifiestan cuando un individuo tiene las dos copias de un gen mutadas. Se trata de enfermedades infrecuentes pero, en su conjunto, son un número elevado y pueden llegar a afectar a 1 de cada 100 personas.
Genética Vistahermosa ofrece un servicio de asesoramiento genético online dirigido tanto a pacientes como a profesionales. El Asesoramiento o Consejo Genético consiste en informar al paciente de forma clara y sencilla sobre una determinada enfermedad genética y dar soporte en la toma de decisiones.
La enfermedad tromboembólica, causa de una alta morbilidad en nuestro medio, tiene una etiología múltiple en la que se asocian factores genéticos, adquiridos e influencia del medio ambiente. En estos casos, los factores genéticos predisponen al individuo a la acción de los factores ambientales, aumentando el riesgo de trombofilia. El conocimiento del status genético del individuo permite una mejor prevención de los riesgos y efectos de la enfermedad. En la actualidad, se han identificado distintas mutaciones asociadas a riesgo tromboembólico y que son hereditarias.
Las enfermedades hereditarias recesivas son un conjunto de enfermedades genéticas poco frecuentes que se desarrollan sólo cuando un individuo tiene dos copias mutadas del gen relacionado con la enfermedad.
Casi un 20% de varones con azoospermia tienen una microdeleción en alguna o varias zonas de la región AZF del brazo largo del cromosoma Y, singularmente en el gen DAZ.
La prueba consiste en un estudio, mediante técnicas de biología molecular (Amplificación en Cadena de la Polimerasa: PCR-multiplex), de mutaciones en distintas zonas de la región AZF, incluyendo el gen DAZ.
Indicaciones:
Se trata del estudio de los cromosomas de los espermatozoides mediante sondas de ADN (ADN centromérico o complementario de secuencias específicas) y microscopía de fluorescencia (Fluorescence In Situ Hybridization) con el objetivo de analizar anomalías cromosómicas numéricas. El estudio nos permite comprobar si existen alteraciones de la meiosis (espermatogénesis). Rutinariamente se estudian los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.
Indicaciones:
Existe un número creciente de enfermedades hereditarias en las que se conoce la mutación causante de la misma y que están relacionadas con procesos de esterilidad, como mutaciones en el gen de la fibrosis quística (CFTR).
En la Unidad de Genética atendemos inicialmente a los pacientes en la consulta de Asesoramiento Genético y, si es necesario el estudio de mutaciones, procedemos a la extracción de ADN a partir de células sanguíneas y estudio de la mutación en cuestión por medio de técnicas de Biología Molecular.
Nuestro objetivo es ayudar a los centros de reproducción asistida para que sus donantes de gametos (ovocitos o espermatozoides) y/o pre-embriones tengan la mejor salud genética posible para seguridad de los pacientes que precisen de dichos donantes.
El Test Genético Preimplantacional (PGT) es un conjunto de técnicas de última generación en las que se realiza un estudio genético en el embrión antes de su implantación en el útero materno, con el objetivo de seleccionar aquellos embriones libres de determinadas alteraciones genéticas.
Desde el año 2017, las principales asociaciones internacionales de medicina reproductiva recomiendan utilizar los siguientes términos para hacer referencia a los distintos tipos de PGT:
En esta Consulta médica, se valoran los riesgos genéticos y/o reproductivos que para el individuo en particular, una pareja o la familia en su conjunto, pueda suponer alguna enfermedad congénita o hereditaria o unos determinados antecedentes reproductivos, de malformaciones o cáncer.
Tras el análisis de la historia familiar y la realización de pruebas genéticas, cuando ello es posible y está indicado, se ofrecen el cálculo de riesgo y las alternativas actuales para la prevención de la enfermedad.
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