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Diagnóstico Genético Preimplantacional / Screening Genético Preimplantacional

Test Genético Preimplantacional

El Test Genético Preimplantacional (PGT) es un conjunto de técnicas de última generación en las que se realiza un estudio genético en el embrión antes de su implantación en el útero materno, con el objetivo de seleccionar aquellos embriones libres de determinadas alteraciones genéticas.

Desde el año 2017, las principales asociaciones internacionales de medicina reproductiva recomiendan utilizar los siguientes términos para hacer referencia a los distintos tipos de PGT:

  • PGT-A (Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías): Equivale al anteriormente denominado SGP (Screening Genético Preimplantacional). Consiste en estudiar todos los cromosomas del embrión para determinar si tiene un número correcto de éstos (euploide). Para realizar este análisis, empleamos la tecnología más potente y novedosa que disponemos en Genética Clínica, conocida como secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS), que permite analizar todos los cromosomas de forma rápida y eficaz. Mediante el PGT-A se seleccionan aquellos embriones cromosómicamente normales consiguiendo aumentar, de esta forma, las tasas de embarazo. Esta técnica se utiliza principalmente en casos de abortos de repetición, fallos de implantación previos, anomalías cromosómicas en gestaciones anteriores, edad materna avanzada y/o factor masculino severo y alteración de la fabricación de espermatozoides, lo que puede ser identificado mediante un estudio de FISH.
  • PGT-M (Test Genético Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas) y PGT-SR (Test Genético Preimplantacional para Reordenamientos Cromosómicos Estructurales): Anteriormente se denominaba DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional). En este caso, se estudia en el embrión una alteración genética o cromosómica determinada que ha sido previamente identificada en los progenitores. De esta forma, se evita la transmisión de estas alteraciones a la descendencia. Esta técnica está dirigida a parejas que se encuentran en riesgo de transmitir a sus hijos una determinada enfermedad monogénica, como hemofilia, fibrosis quística, enfermedad de Huntington, etc. o que son portadores de alteraciones cromosómicas, por ejemplo, una translocación.

 

¿Cómo se realiza el PGT?

Para llevar a cabo estas técnicas, en primer lugar, la paciente debe someterse a un ciclo de fecundación in vitro mediante ICSI (inyección espermática intracitoplasmática). La ICSI consiste fundamentalmente en extraer óvulos del ovario de la paciente e introducir en cada uno de ellos un espermatozoide en el laboratorio.

Estos óvulos fecundados se cultivan en el laboratorio durante cinco días y se realiza una biopsia embrionaria de cada uno de ellos, mediante la cual se extrae cuidadosamente un grupo de células del embrión.

A continuación, se realiza el estudio genético correspondiente en el material biopsiado, lo que permite identificar aquellos embriones que son portadores de las anomalías genéticas analizadas.

Finalmente, se transfieren al útero materno aquellos embriones libres de la alteración genética analizada.