La enfermedad tromboembólica, causa de una alta morbilidad en nuestro medio, tiene una etiología múltiple en la que se asocian factores genéticos, adquiridos e influencia del medio ambiente. En estos casos, los factores genéticos predisponen al individuo a la acción de los factores ambientales, aumentando el riesgo de trombofilia. El conocimiento del status genético del individuo permite una mejor prevención de los riesgos y efectos de la enfermedad. En la actualidad, se han identificado distintas mutaciones asociadas a riesgo tromboembólico y que son hereditarias. Estudiamos un panel que contiene esas mutaciones en 4 genes (el factor V Leiden, la mutación G20210A en el gen de la protrombina, mutación C46T en el gen F12 (factor XII) y la mutación C677T en el gen MTHFR).
Indicaciones:
- tromboembolismo pulmonar en forma reiterada o en pacientes menores de 35 años sin factores de riesgo conocidos
- enfermedad vascular periférica en pacientes menores de 35 años sin factores de riesgo conocidos
- previo a cirugía mayor, embarazo, uso de anticonceptivos orales o terapia estrogénica si existe riesgo personal o familiar de trombosis
- historia familiar de trombosis o mutaciones de los genes indicados
- flebitis superficiales reiteradas
- complicaciones obstétricas: pre-eclampsia, aborto de repetición, retardo de crecimiento intrauterino, desprendimiento prematuro de placenta.
