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¿En qué se diferencia el Test de ADN fetal del cribado combinado del primer trimestre?

 
El Test Prenatal No Invasivo o Test de ADN fetal en sangre materna analiza las principales alteraciones cromosómicas del feto con una elevada fiabilidad

 

En casi 1 de cada 100 nacimientos se presenta una alteración cromosómica. Por ello, existen distintas pruebas genéticas dirigidas a identificar estos defectos durante la gestación, pues pueden afectar gravemente al feto. Estas pruebas pueden clasificarse en invasivas (como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis) o no invasivas (como el cribado combinado o el Test de ADN fetal). La principal diferencia entre estos dos tipos de pruebas prenatales es que las pruebas invasivas llevan asociadas un riesgo aumentado de pérdida fetal (alrededor del 0,3-2%) pero son técnicas diagnósticas, mientras que las no invasivas son seguras para el feto pero son pruebas de cribado, es decir, la tasa de detección no llega a ser del 100%.

Entre las pruebas no invasivas, desde hace años se realiza a todas las gestantes el denominado cribado combinado o screening bioquímico del primer trimestre. Este test se realiza alrededor de la semana 12 de gestación y tiene una tasa de detección en torno al 85%. Para realizar esta prueba se determinan los niveles de dos hormonas asociadas al embarazo (PAPP-A y hCG) en una muestra de sangre materna. Los valores de estos niveles, junto con la edad materna y la medida de la translucencia nucal determinada por ecografía, se introducen en un programa estadístico que realiza un cálculo de riesgo de que el feto presente alguna de las principales alteraciones cromosómicas (trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13). Este índice de riesgo se clasifica en bajo riesgo (inferior a 1/1000), riesgo intermedio (entre 1/1000 y 1/250) y alto riesgo (superior a 1/250). Hasta hace poco tiempo, en los dos últimos casos se recomendaba recurrir a una prueba invasiva para confirmar el resultado. Sin embargo, gracias a la aparición del Test de ADN fetal en los últimos años, con una mayor fiabilidad que el cribado combinado, actualmente es posible evitar pruebas invasivas en determinados casos.

En el Test Prenatal no Invasivo (TPNI) o Test de ADN fetal se estudia directamente el ADN del feto que se libera al torrente sanguíneo materno a través de la placenta. Del mismo modo que el cribado combinado, el objetivo del TPNI es determinar el riesgo de que el bebé presente las alteraciones cromosómicas más frecuentes, es decir, trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau). No obstante, la principal diferencia con el cribado combinado es que la tasa de detección del TPNI es superior al 99%, ya que se analiza directamente el ADN fetal. Esta prueba se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación mediante una extracción de sangre materna, sin conllevar riesgo ni para el feto ni para la madre. Además, permite analizar alteraciones de los cromosomas sexuales, conocer el sexo fetal y estudiar otras alteraciones cromosómicas graves pero mucho menos frecuentes.

Se debe tener en cuenta que el TPNI no es una prueba diagnóstica, por lo que ante un resultado de alto riesgo se recomienda confirmarlo mediante amniocentesis genética.

De momento, este test no está financiado por la Seguridad Social en la mayoría de Comunidades Autónomas. No obstante, las sociedades científicas respaldan su uso y reconocen sus ventajas. En particular, la Asociación Española de Ginecología y Obstetricia afirma que “comparado con el Cribado Bioquímico (semana 12 de gestación),  el TPNI ofrece una mayor fiabilidad en la detección de aneuploidías asociadas a cromosomas concretos y una reducción significativa de la tasa de falsos positivos.”

El Test Prenatal No Invasivo de la Unidad de Genética del Hospital HLA Vistahermosa

En la Unidad de Genética del Hospital HLA Vistahermosa disponemos de dos tipos de TPNI:

  • TPNI básico: Se analiza la trisomía 21, trisomía 13, trisomía 18, alteraciones en los cromosomas sexuales y el sexo fetal.
  • TPNI ampliado: Además de todos los estudios que incluye el TPNI básico, también se analiza la trisomía 9, trisomía 16, trisomía 22 y diferentes síndromes de microdeleción.

Ambos test incluyen el asesoramiento genético correspondiente aportado por especialistas altamente cualificados.

Si desea más información acerca del TPNI y precios de los distintos tipos le recomendamos visitar nuestra página web: http://www.geneticavistahermosa.es/test-prenatal-no-invasivo.

TPNI