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Diagnóstico prenatal

Foto categoria
Diagnóstico prenatal
Orden aparición
-5

Test prenatal no invasivo

  • Detecta la presencia de anomalías cromosómicas en el feto por medio de una muestra de sangre materna
  • También detecta el sexo fetal
  • Desde la semana 10 de gestación
  • Resultados en 5-7 días
  • Con el apoyo Médico de la Unidad de Genética del Hospital Clínica Vistahermosa de Alicante y todo el asesoramiento profesional y directo que sea necesario

¿Por qué nosotros?

  1. Somos un Servicio de Genética Clínica Hospitalario desde hace 15 años
  2. Tenemos especialistas altamente cualificados en las distintas áreas de la genética h

Microarrays / Array CGH

El array de CGH (Hibridación Genómica Comparada) es la técnica citogenética más novedosa y de gran utilidad para el diagnóstico de enfermedades genéticas. Permite estudiar el genoma completo del paciente detectando pérdidas o
ganancias de material genético con una resolución muy superior al cariotipo convencional, además de ser una técnica rápida y fiable. 

Tipos de estudios:

FISH/QF-PCR

Con la técnica de FISH se trata de estudiar mediante sondas de ADN (ADN centromérico o complementario de secuencias específicas) y microscopía de fluorescencia (Fluorescence In Situ Hybridization) la presencia de cromosomas sin necesidad de realizar un cultivo celular.

Con la técnica de QF-PCR se utilizan diversos marcadores moleculares de ADN en distintas zonas de algunos cromosomas.

Consejo genético

En esta Consulta médica, se valoran los riesgos genéticos y/o reproductivos que para el individuo en particular, una pareja o la familia en su conjunto, pueda suponer alguna enfermedad congénita o hereditaria o unos determinados antecedentes reproductivos, de malformaciones o cáncer.

Tras el análisis de la historia familiar y la realización de pruebas genéticas, cuando ello es posible y está indicado, se ofrecen el cálculo de riesgo y las alternativas actuales para la prevención de la enfermedad.

Dismorfología

Se trata del estudio de malformaciones humanas o defectos congénitos que pueden tener un origen genético. Actualmente, se cuenta con los conocimientos y la tecnología necesaria para buscar la causa genética de estas alteraciones y establecer el diagnóstico correspondiente.

Cariotipo en líquido amniótico y vellosidades coriales

Cariotipo en líquido amniótico

Realizamos un estudio conjunto que incluye amniocentesis y análisis genético. La paciente es recibida en la consulta por el genetista que realiza una historia clínica, una explicación pormenorizada de la prueba a realizar y las ventajas e inconvenientes que presenta, así como consejo genético cuando es necesario. Así mismo, se previenen problemas de incompatibilidad sanguínea materno-fetal.

Alteraciones monogénicas

Muchas enfermedades hereditarias se deben a mutaciones que tienen lugar en un determinado gen, que puede transmitirse a la descendencia.

Si alguno de los progenitores está afectado por alguna de esas enfermedades o es portador de una mutación se puede realizar el estudio molecular de dicha mutación en células fetales obtenidas mediante biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis.

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