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Diagnóstico prenatal

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Diagnóstico prenatal
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Test prenatal no invasivo

AVISO IMPORTANTE: SEGUIMOS TRABAJANDO POR SU SALUD.

Debido a la situación actual generada por el COVID-19, se ruega a las pacientes que deseen realizarse el Test Prenatal No Invasivo que contacten previamente a través del teléfono 672029313. Gracias por su colaboración. Disculpen las molestias.

 

Microarrays / Array CGH

El array de CGH (Hibridación Genómica Comparada) es la técnica citogenética más novedosa y de gran utilidad para el diagnóstico de enfermedades genéticas. Permite estudiar el genoma completo del paciente detectando pérdidas o
ganancias de material genético con una resolución muy superior al cariotipo convencional, además de ser una técnica rápida y fiable. 

Tipos de estudios:

FISH/QF-PCR

Con la técnica de FISH se trata de estudiar mediante sondas de ADN (ADN centromérico o complementario de secuencias específicas) y microscopía de fluorescencia (Fluorescence In Situ Hybridization) la presencia de cromosomas sin necesidad de realizar un cultivo celular.

Con la técnica de QF-PCR se utilizan diversos marcadores moleculares de ADN en distintas zonas de algunos cromosomas.

Consejo genético

En esta Consulta médica, se valoran los riesgos genéticos y/o reproductivos que para el individuo en particular, una pareja o la familia en su conjunto, pueda suponer alguna enfermedad congénita o hereditaria o unos determinados antecedentes reproductivos, de malformaciones o cáncer.

Tras el análisis de la historia familiar y la realización de pruebas genéticas, cuando ello es posible y está indicado, se ofrecen el cálculo de riesgo y las alternativas actuales para la prevención de la enfermedad.

Dismorfología

Se trata del estudio de malformaciones humanas o defectos congénitos que pueden tener un origen genético. Actualmente, se cuenta con los conocimientos y la tecnología necesaria para buscar la causa genética de estas alteraciones y establecer el diagnóstico correspondiente.

Cariotipo en líquido amniótico y vellosidades coriales

Cariotipo en líquido amniótico

Realizamos un estudio conjunto que incluye amniocentesis y análisis genético. La paciente es recibida en la consulta por el genetista que realiza una historia clínica, una explicación pormenorizada de la prueba a realizar y las ventajas e inconvenientes que presenta, así como consejo genético cuando es necesario. Así mismo, se previenen problemas de incompatibilidad sanguínea materno-fetal.

Alteraciones monogénicas

Muchas enfermedades hereditarias se deben a mutaciones que tienen lugar en un determinado gen, que puede transmitirse a la descendencia.

Si alguno de los progenitores está afectado por alguna de esas enfermedades o es portador de una mutación se puede realizar el estudio molecular de dicha mutación en células fetales obtenidas mediante biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis.

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