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Presentación trabajos en el Congreso Nacional de Genética Humana

Los Dres Antonio Urbano y Joaquín Rueda han presentado las conclusiones de dos trabajos realizados en la Unidad de Genética de la Clínica Vistahermosa, en el XVIII Congreso Nacional de Genética Humana celebrado recientemente en Palma de Mallorca.

Ambos estudios han sido realizados en donantes de ovocitos para reproducción asistida. El primero de ellos, con título “Alteraciones cromosómicas en donantes de ovocitos” es un análisis genético de 2960 donantes de diferentes centros de reproducción asistida españoles y pone de manifiesto que 1 de cada 296 donantes presenta una alteración cromosómica, que hace que se deba descartar para donación.

El segundo estudio presentado, lleva por título “Cribado de mutaciones en el gen CFTR en 1857 donantes de ovocitos” y demuestra que una de cada 42 donantes son portadoras de una mutación en dicho gen. Mutaciones en el gen CFTR originan fibrosis quística, una grave enfermedad que se transmite de forma autosómico recesiva, por lo cual las personas portadoras de la mutación son sanas pero puede tener descendientes con la enfermedad si el otro progenitor también es portador. Por ello es de gran interés el estudio de dicho gen en una pareja que desea tener un hijo, al menos en uno de los dos progenitores.

Presentación trabajos en el Congreso Nacional de Genética Humana