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Diagnóstico pediátrico

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Microarrays / Array CGH

El array de CGH (Hibridación Genómica Comparada) es la técnica citogenética más novedosa y de gran utilidad para el diagnóstico de enfermedades genéticas. Permite estudiar el genoma completo del paciente detectando pérdidas o
ganancias de material genético con una resolución muy superior al cariotipo convencional, además de ser una técnica rápida y fiable. 

Tipos de estudios:

Exoma

El exoma es el conjunto de regiones codificantes de todos los genes de un individuo, es decir, aquellas partes de los genes que tienen información para dar lugar a proteínas (exones).

Consejo genético

En esta Consulta médica, se valoran los riesgos genéticos y/o reproductivos que para el individuo en particular, una pareja o la familia en su conjunto, pueda suponer alguna enfermedad congénita o hereditaria o unos determinados antecedentes reproductivos, de malformaciones o cáncer.

Tras el análisis de la historia familiar y la realización de pruebas genéticas, cuando ello es posible y está indicado, se ofrecen el cálculo de riesgo y las alternativas actuales para la prevención de la enfermedad.

Epilepsia

La epilepsia es un trastorno neurológico crónico que afecta a personas de todas las edades y se caracteriza por convulsiones recurrentes que, a veces, van acompañadas de pérdidas de consciencia. Este trastorno puede deberse a varias causas, siendo una de las más destacadas el factor genético.

Dismorfología

Se trata del estudio de malformaciones humanas o defectos congénitos que pueden tener un origen genético. Actualmente, se cuenta con los conocimientos y la tecnología necesaria para buscar la causa genética de estas alteraciones y establecer el diagnóstico correspondiente.

Celiaquía

Se trata de un estudio en el que se analiza la predisposición genética del paciente a padecer la enfermedad.  Para ello, se analizan los haplotipos HLA-DQ2 y DQ8, ya que este análisis es positivo en casi en la totalidad de los pacientes celíacos.

Cariotipo en sangre periférica

Esta prueba consiste en obtener un cultivo de linfocitos tomados a partir de una muestra de sangre y, posteriormente, estudiar el número y estructura de los cromosomas por medio del cariotipo.

Está indicado, entre otros casos, en pacientes subfértiles, cuando existen abortos de repetición y cuando se detectan anomalías cromosómicas en hijos.

Autismo

Los Trastornos del Espectro Autista son un conjunto de condiciones que afectan al desarrollo y funcionamiento cerebral, lo que da lugar a dificultades en la interacción social, comunicación y habilidades intelectuales. No es posible establecer una causa única para este tipo de trastornos, aunque se sabe que el factor genético tiene una fuerte implicación.

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