Los Dres. Ochando, Urbano y Rueda presentan Comunicaciones originales en el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana, que se celebrará en Madrid los días 10 a 12 de abril. El Congreso está organizado por la Asociación Española de Genética Humana y en el mismo se dan cita los mejores especialistas nacionales y estranjeros en genética clínica.
La Dra. Isabel Ochando presenta un trabajo que leva por título: “Diagnóstico prenatal de hidrocefalia en una familia con una nueva mutación en el gen L1CAM”. Se trata de la descripción clínica y genética de una nueva mutación en el gen L1CAM, descrita por el equipo de la Unidad de Genética. El trabajo se ha realizado en colaboración con el Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario Sant Joan d’Alacant.
El Dr. Antonio Urbano presenta el trabajo titulado “Screening del gen de la fibrosis quística en donantes de ovocitos”. La comunicación muestra datos de más de 1000 donantes de ovocitos y en el mismo se realizan interesantes apotaciones al conocimiento de las mutaciones que afectan a la población española y su prevalencia.
El Prof. Joaquín Rueda presenta un estudio multicéntrico a nivel nacional, coordinado por él y realizado bajo los auspicios de ANACER (Asociación Nacional de Clínicas de Reproducción Asistida) en el que ha colaborado, entre otros centros, la Unidad de Reproducción de la Clínica Vistahermosa. El estudio lleva por título “Utilidad clínica de FISH en espermatozoides. Diagnóstico del varón. Estudio multicéntrico ANACER”. Se trata de un estudio único por cuanto auna datos clínicos de más de 500 pacientes y en el que se extraen interesantes conclusiones acerca del empleo de esta técnica diagnóstica en varones infértiles.