Se trata de una prueba genética que permite detectar las alteraciones cromosómicas más frecuentes del feto a partir de una muestra de sangre materna
Una de las principales preocupaciones de las parejas que están esperando un hijo es la salud de su bebé. Existen varias pruebas prenatales que aportan información sobre el estado del feto, teniendo cada una de ellas una serie de ventajas e inconvenientes. Mediante el empleo de estas técnicas se persigue conocer si el bebé tiene algún defecto congénito con la mayor fiabilidad y antelación posibles y sin poner en riesgo la vida de la madre o del feto.
Hace pocos años, apareció la técnica conocida como Test Prenatal No Invasivo (TPNI) que, a diferencia del resto de métodos de cribado prenatal, permite analizar las principales anomalías cromosómicas del feto con una elevada tasa de detección y de forma totalmente segura tanto para la madre como para el bebé.
¿En qué consiste?
El Test Prenatal No Invasivo consiste en el estudio de las anomalías cromosómicas más frecuentes, es decir, trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 13 (síndrome de Patau), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y alteraciones de los cromosomas sexuales, a partir de una muestra de sangre materna.
Este sistema se basa en que desde los primeros días de embarazo, se libera ADN fetal al torrente sanguíneo materno a través de la placenta. Es, precisamente, este ADN fetal el que se va a analizar mediante una extracción de sangre de la madre.
Ventajas
- La tasa de detección es superior al 99%, a diferencia del screening bioquímico del primer trimestre que se encuentra en torno al 80-85%.
- Es una prueba no invasiva, totalmente segura tanto para la madre como para el feto.
- Se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación.
- Es posible conocer también el sexo fetal.
Limitaciones
La principal limitación del TPNI es que no es una prueba diagnóstica, por lo que ante un resultado alterado, se recomienda recurrir a una técnica diagnóstica mediante amniocentesis genética.
¿A quién va dirigida esta prueba?
El TPNI puede realizarse en cualquier embarazada que desee tener más información sobre si su bebé se encuentra en riesgo de presentar alguna de las cromosomopatías más frecuentes, sin poner en riesgo su seguridad.
Puede realizarse tanto en gestaciones gemelares como en embarazos concebidos mediante técnicas de reproducción asistida con donación de gametos.
Tipos
En la Unidad de Genética del Hospital HLA Vistahermosa disponemos de dos tipos de TPNI:
- TPNI básico: Se analiza la trisomía 21, trisomía 13, trisomía 18, aneuploidías en los cromosomas sexuales y el sexo fetal.
- TPNI ampliado: Además de todos los estudios que incluye el TPNI básico, también se analiza el resto de aneuploidías autosómicas y 38 síndromes de microdeleción o microduplicación.
Tanto el TPNI básico como el ampliado incluyen el asesoramiento genético correspondiente aportado por especialistas con una amplia experiencia en diagnóstico genético prenatal.
Si desea más información acerca del TPNI y precios de los distintos tipos le recomendamos visitar nuestra página web: www.geneticavistahermosa.es/test-prenatal-no-invasivo.