Los resultados del estudio han sido presentados recientemente en el I Congreso Interdiciplinar en Genética Humana
La ectrodactilia o síndrome mano partida-pie partido (SHFM) es una alteración congénita heterogénea, caracterizada por la ausencia de los rayos centrales de las manos y pies, que afecta aleatoriamente de una a cuatro de las extremidades. Las características más comunes son la sindactilida con oligodactilia, las hendiduras medianas de las manos y de los pies y los dedos opuestos, lo que da lugar a la apariencia conocida como “pinza de langosta”.
Se trata de un síndrome con un modo de herencia autosómico dominante, penetrancia incompleta (menor del 50%) y expresividad variable, pudiendo afectar a una o más extremidades. En OMIM está descrito el síndrome SHFM con deficiencia de huesos largos (SHFLD3, MIM#612576) asociado a duplicaciones de la citobanda 17p13.3. En esta región se encuentra el gen candidato responsable del síndrome, denominado BHLHA9, que codifica para un factor de transcripción relacionado con el desarrollo de las extremidades.
La Dra. Isabel Ochando, responsable del Área de Citogenética y del programa de Calidad de la Unidad de Genética del Hospital Clínica Vistahermosa, presentó recientemente un caso clínico relacionado con la enfermedad en el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana celebrado en Madrid durante los días 25 a 28 de Abril. Se trata de un niño de 6 meses de edad que presenta ectrodactilia en ambas manos, dos dedos en la mano izquierda y tres en la derecha. El equipo de la Unidad de Genética realizó un estudio de array de CGH al paciente que permitió identificar una duplicación de la citobanda 17p13.3, que incluye los genes BHLHA9, TUSC5 y YWHAE. Por lo tanto, los resultados de este estudio permiten concluir que en casos de aplasia de huesos largos o ectrodactilia que no incluya las cuatro extremidades, debe considerarse el estudio de duplicaciones en el gen BHLHA9.
