El 28 de Febrero tiene lugar la decimoprimera edición del Día de las Enfermedades Raras, celebrándose en más de 90 países y a través de cientos de asociaciones de pacientes a nivel mundial. Con esta iniciativa, se pretende concienciar a la población sobre las enfermedades raras y las dificultades a las que se enfrentan las personas afectas y sus familiares, así como promover la investigación en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja frecuencia en la población. Concretamente, afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. A pesar de que de manera individual estas enfermedades tienen una baja incidencia, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que en su conjunto afectan al 7% de la población mundial. En España, se estima que existen más de 3 millones de personas afectadas por este tipo de enfermedades. Suelen ser enfermedades graves, a las cuales se les atribuye alrededor del 35% de las muertes que ocurren antes del primer año de vida.
El origen de las enfermedades raras puede ser diverso, aunque el 80% de los casos son causados por alteraciones genéticas. El 20% restante se debe a causas degenerativas, infecciosas, alérgicas, proliferativas o autoinmunes.
En estos casos, es fundamental llegar a un diagnóstico adecuado de la enfermedad en el menor tiempo posible para poder aplicar el tratamiento apropiado y conocer su pronóstico. No obstante, se estima que el promedio de tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico definitivo es de 5 años. Dado que la gran mayoría de casos son de origen genético, generalmente el diagnóstico se obtiene a través de estudios genéticos que deben ser dirigidos por especialistas en genética clínica.
